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Aug 22, 2023

La KD Hall Foundation e la Croce Rossa americana organizzeranno una raccolta di sangue il 7 settembre per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'anemia falciforme

di Lauryn Bray Dalle 11:00 alle 17:00 del 7 settembre, la KD Hall Foundation e la Croce Rossa americana ospiteranno una raccolta di sangue per aumentare la consapevolezza e il sostegno contro l'anemia falciforme (SCD) e l'anemia falciforme

di Lauryn Bray

Dalle 11:00 alle 17:00 del 7 settembre, la KD Hall Foundation e la Croce Rossa americana organizzeranno una raccolta di sangue per aumentare la consapevolezza e il sostegno all'anemia falciforme (SCD) e alla ricerca sull'anemia falciforme.

“Stiamo mettendo in primo piano l’anemia falciforme, e il motivo è che nessuno parla di anemia falciforme. Non vengono investiti molti soldi nella [ricerca] sull'anemia falciforme”, ha affermato KD Hall, fondatore della KD Hall Foundation.

Il CDC afferma che circa 100.000 americani sono affetti da MCI e 1 bambino nero su 365 nasce con MCI. Dopo che Hall venne a sapere che sua figlia KJ era una di loro, vide la sua vita e la visione della vita che voleva per sua figlia cambiare completamente. Da allora, è diventata una schietta sostenitrice della consapevolezza e della ricerca sull’anemia falciforme.

“Mia figlia di 8 anni vive con l’anemia falciforme. È stato allora che è diventata una cosa reale per me personalmente", ha detto Hall in un'intervista all'Emerald. Ha detto che l'ospedale l'ha informata delle condizioni di sua figlia dopo che i risultati di un test sul tallone sono risultati positivi per l'anemia falciforme.

"Abbiamo avuto la piccola Miss KJ il 7 marzo e poi abbiamo scoperto il 12 marzo, il giorno dopo essere tornati a casa dall'ospedale, che aveva l'anemia falciforme", ha spiegato Hall. "È stato devastante."

L’anemia falciforme è la MCI più comune. Secondo la Mayo Clinic, i sintomi dell'anemia falciforme compaiono intorno ai 6 mesi e possono variare e cambiare con l'età. I sintomi più comuni sono: affaticamento dovuto a bassi livelli di ossigeno nel sangue causato dalle cellule falciformi che muoiono più velocemente delle normali cellule del sangue, episodi di dolore estremo spesso definiti "crisi", gonfiore delle mani e dei piedi, ritardo della crescita o della pubertà, visione problemi e/o infezioni frequenti.

Chiamata anche anemia falciforme omozigote, l'anemia falciforme è una malattia causata da due geni ereditati da ciascun genitore. In questa particolare forma di MCI, la persona colpita eredita due geni che codificano entrambi per l’emoglobina “S”. Questa è una forma anomala di emoglobina che rende i globuli rossi rigidi, appiccicosi e a forma di falce. Le cellule falciformi muoiono 12 volte più velocemente delle normali cellule del sangue. In una persona senza MCI, i globuli rossi muoiono dopo circa 120 giorni. In qualcuno con MCI, i globuli rossi muoiono dopo 10-20 giorni.

Un'altra forma comune e più lieve della malattia si verifica quando un individuo eredita un gene "S" da un genitore e un gene diverso per un altro tipo di emoglobina anomala chiamato "C" dall'altro genitore. La sintomatologia per i pazienti con questa forma di MCI è solitamente molto meno grave.

Hall dice che sapeva che suo marito aveva il gene "S", ma si innamorò e ebbe comunque dei figli con lui. "Ho sempre saputo che aveva il tratto 'S' perché il primo giorno che l'ho incontrato, sua madre me lo ha detto", ha detto Hall. "Ho semplicemente pensato: 'Beh, non ho l'anemia falciforme, quindi non ha alcuna importanza.'"

Quando il DNA viene utilizzato per produrre RNA durante un processo chiamato trascrizione, se entrambe le copie del gene HBB di una persona hanno adenina dove dovrebbe essere timina, viene prodotta la pirimidina uracile al posto dell'adenina. Nelle persone senza anemia falciforme, l’adenina contenuta nell’RNA viene utilizzata per produrre l’amminoacido acido glutammico, che viene poi utilizzato per sintetizzare le proteine ​​collegando subunità o amminoacidi.

Nelle persone affette da anemia falciforme, l'uracile sostituisce l'adenina durante la trascrizione e l'amminoacido valina viene sequenziato al posto dell'acido glutammico nella posizione 6 della subunità proteica beta-globina. La beta-globina viene utilizzata per produrre l'emoglobina. La sostituzione dell’acido glutammico con la valina fa sì che le subunità “S” anomale si uniscano, formando cellule “falciformi” lunghe e rigide.

La forma ionica dell'acido glutammico è il glutammato, il neurotrasmettitore eccitatorio più abbondante nel cervello e nel sistema nervoso centrale. Troppo glutammato provoca la sovraeccitazione delle cellule nervose, mentre troppo poco provoca esaurimento mentale, insonnia, bassa energia e difficoltà di concentrazione.

Negli ultimi anni gli scienziati hanno recentemente iniziato a somministrare glutammato a pazienti affetti da anemia falciforme, sebbene il suo potenziale per alleviare i sintomi dell'anemia falciforme sia stato ipotizzato e studiato fin dagli anni '70. La FDA ha rilasciato l'approvazione per l'uso della polvere di L-glutammina per il trattamento dell'anemia falciforme nel luglio 2017 e, sebbene i dati a supporto del suo utilizzo rimangano inconcludenti, alcuni ricercatori sono stati in grado di documentarne l'efficacia.